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Quelques
statistiques

Les gènes BRCA1 et BRCA2





Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont des gènes de susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire. Lorsque des mutations génétiques (changement dans les chromosomes de ces gènes) sont présentes, il y a une réplication anormale des cellules et une tendance à développer des cancers du sein ou de l'ovaire. Dans la population générale, il y a approximativement une personne sur 1000 qui possède des mutations de ces gènes. Chez ces femmes porteuses de mutations de ces gènes, le risque de développer un cancer du sein avant l'âge de 70 ans est de 65 % à 85 %. Le risque de développer un cancer dans l'autre sein est augmenté par rapport aux femmes non porteuses de mutations. Pour ce qui est du cancer de l'ovaire, le risque est de 25 % à 60 % pour les femmes avec des mutations dans le gène BRCA1 et de 15 % à 25 % pour les femmes avec des mutations dans le gène BRCA2.

Qu'est-ce qu'un dépistage génétique?

Un dépistage génétique consiste en la recherche de mutations génétiques à partir d'une analyse des gènes. Une mutation génétique est une modification dans le matériel génétique (ADN) de la cellule qui fait en sorte que la cellule ne fonctionne plus normalement. Dans le cas du cancer du sein, deux gènes (BRCA1 et BRCA2) ont été associés à une augmentation du risque de développer un cancer du sein. Le dépistage génétique consiste donc à rechercher des mutations dans ces gènes par une prise de sang.

Voici quelques statistiques :

  • Même chez les patientes ayant plusieurs membres atteints dans leurs familles, seule une minorité (5 % à 6 % seulement de tous les cancers du sein) sont associés à des mutations génétiques dans les gènes BRCA1 et BRCA2.
  • 70% des patientes atteintes de cancer du sein n'ont pas d'autres membres atteints dans leur famille.
  • Les femmes ayant plusieurs membres de leur famille atteints d'un cancer du sein ou de l'ovaire à un jeune âge ont un risque plus élevé d'être porteuses d'une mutation génétique.
  • Les femmes qui développent un cancer du sein avant l'âge de 35 ans sont plus susceptibles d'avoir une mutation génétique.

Conseils génétiques avant le test

La rencontre avec un spécialiste en génétique avant d'effectuer les tests est une étape essentielle. Elle permet de déterminer si vous êtes une candidate pour le dépistage génétique en évaluant votre risque d'être porteuse d'une mutation. Cette étape permet également de prendre une décision éclairée et de bien peser le pour et le contre de procéder à un test génétique. Le spécialiste vous expliquera les conséquences d'un résultat positif (mutation présente) pour vous et votre famille et la signification d'un test négatif. Suite à ce conseil génétique, la décision de procéder à ce test (prise de sang) se fera entre le généticien et vous...

Documentations à télécharger

Ici vous pouvez télécharger (PDF  ) l’information complète de chaque section.


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